国产基因测序仪从“引进来”到“走出去”

“人类基因组计划”在科学上是各国合作共享的研究成果，而在人类基因组研究之外，一场生命科学领域的产业竞争悄然打响，倒逼着国内基因测序技术和装备的发展。 

自主研发让测序设备实现中国智造 

基因测序仪是生命科学研究和生物技术产业发展的关键设备。长期以来，部分外国企业一直垄断着基因测序仪的研发和生产，它们在测序仪研发领域拥有众多专利，并形成了严密的保护体系。而我国基因测序市场虽发展迅速，但在“重应用、轻研发”的倾向下，国内测序仪研发领域一度存在空白。 

为此，国家《“十三五”生物技术创新专项规划》提出，要突破包括基因测序技术在内的若干前沿关键技术，支撑基因测序技术等新一代生命组学临床应用技术、生物大数据云计算技术和生物医学分析技术等重点领域的发展。 

1999年，华大集团(以下简称华大)因“人类基因组计划”而成立。近年来，以华大旗下华大智造为代表的国内企业，通过坚持自主研发，成功实现基因测序相关设备及试剂的自主可控。 

2013年，华大斥巨资收购了美国三大高通量测序仪制造商之一的CG公司。经过引进、消化、吸收、再创新的完整过程后，华大智造已成为全球三家能自主研发并量产临床高通量基因测序仪的企业之一，自主研发的测序仪不仅能够比肩美国同级产品，还在部分关键指标上领先，使得测序仪真正实现了中国智造，打破了国外垄断。 

将每10亿碱基对测序成本降至5美元 

有数据显示，2008到2016年间，全世界基因组数据每隔7个月翻一番，超越了摩尔定律的发展速度。 

从“人类基因组计划”耗费30亿美金13年完成一个人的基因组，到如今各国正在推进的十万、百万乃至千万人级大人群基因组科研项目，高通量测序技术的飞速迭代使得这些生命数字化工程从天方夜谭变成现实。 

精准地分析解读人类基因密码需要庞大数据库的支撑，这对基因测序通量(即单位时间内获得的基因测序数量)提出了更高的要求。 

华大智造紧跟“超高通量”“小型化”的发展趋势，建立了全系列多型号产品矩阵。目前，公司已建立自主可控的源头性核心技术体系，形成以“DNBSEQ测序技术”“规则阵列芯片技术”“测序仪光机电系统技术”等为代表的多项源头性核心技术，在提高测序质量和降低测序成本方面具有较为显著的优势。 

以华大智造超高通量测序仪DNBSEQ-T7为例，其具有快速、灵活、超高通量的测序性能优势，堪称“超级生命计算机”，各项参数指标达到全球第一，并将每Gb(10亿个碱基对)的测序成本降低至约5美元。 

以基因组测序技术造福全人类 

基因科技要如何造福全人类？“除了不断创造基因科技的应用场景，其基础是需要以高通量、高精度、高性价比的工具平台支撑大人群、大样本、大数据资源的累积，实现基因组从基础科研到临床研究到普惠人人的转化应用，让精准医疗、精准农业和精准健康更快走进人们的生活。”华大智造CEO牟峰说道。 

2019年6月，基于自主测序技术DNBSEQTM和相关建库技术，华大智造面向全球发布“高清”基因组“676”标准，开启了基因组测序的“全高清”时代。同年，华大宣布参与到“阿联酋全民基因组计划”当中。该计划的目标是运用大规模人群基因组数据，为阿联酋人民建立个性化治疗的全民医疗卫生体系。汪建表示：“华大的全自动样本制备、超高通量的测序仪器及分析服务，成为了该计划的核心技术支撑，这个项目的样板效应也促进多个国家和华大接触，筹划各自的国家基因组计划。” 

“项目中产出的数据质量很令人满意。”瑞典皇家工程院院士、瑞典皇家理工学院教授马赛厄斯·乌伦对华大测序仪给予高度评价。 

目前，华大智造测序仪在全球服务累计超过1000个用户，足迹遍布全球50个国家和地区，凭借自主开发的DNBSEQ测序技术，实现了基因测序设备的国产化替代。